SÃO PAULO — O intervalo entre os primeiros sintomas e a confirmação de uma doença rara pode chegar, em média, a 5,4 anos, segundo estudo da Rede Raras citado por Roberto Giugliani, cofundador e diretor-executivo da Casa dos Raros e professor da UFRGS. A espera envolve consultas em diferentes serviços, exames especializados e diferenças na oferta de atendimento entre as regiões.
O caso de Lito Sousa, 59, evidencia outro tipo de dificuldade. Diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob e internado na UTI do Einstein Hospital Israelita, em São Paulo, o influenciador e piloto recebeu neste mês uma substância experimental importada com autorização da Anvisa. A operação contou com a Receita Federal e transporte de helicóptero até o hospital. A segurança e a eficácia do produto para a doença ainda são desconhecidas.
Quatro anos até identificar a doença
No Rio de Janeiro, Ana Paula Soares, 49, passou cerca de quatro anos em busca de uma explicação para alterações nos pulmões. Moradora de Madureira, ela começou a ter tosse persistente e cansaço em 2019, quando trabalhava em uma empresa de cosméticos.
Uma tomografia mostrou alterações nos dois pulmões. Ana Paula ficou dez dias internada, parte desse período em um centro de terapia intensiva, e recebeu orientação para procurar um pneumologista. Depois, passou por consultas e exames no SUS, pelo plano de saúde e em atendimentos particulares. Chegou a ser informada de que uma biópsia pulmonar custaria cerca de R$ 20 mil; em outra consulta, pagou R$ 800. Também desembolsou aproximadamente R$ 650 por uma prova de função pulmonar com difusão de monóxido de carbono.
Em 2021, chegou ao Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, da UFRJ, onde recebeu o diagnóstico de doença pulmonar intersticial com fibrose, inicialmente classificada como idiopática. Em 2023, novos exames relacionaram a fibrose à síndrome antissintetase, uma doença autoimune rara que pode afetar músculos, articulações e pulmões.
“Se eu não tivesse ido para o SUS, não teria tido a confirmação do que eu tinha e poderia ter morrido”, afirma Ana Paula.
A doença a afastou do trabalho. Ela passou a receber um salário mínimo do INSS, sem as comissões que complementavam sua renda, e deixou de pagar a coparticipação do plano de saúde. Quando não consegue usar o transporte público, recorre a carros por aplicativo. Para iniciar a reabilitação pulmonar na UFRJ, esperou cerca de dois anos. O marido, a filha de 24 anos e uma irmã ajudam nas despesas e nos deslocamentos.
Remédio obtido por arrecadação
Em Alfenas, no sul de Minas Gerais, a professora Valéria Aparecida Andrade, 48, também está afastada do trabalho. Ela recebeu o diagnóstico de síndrome de Cushing em 2017 e passou por cirurgia. Os sintomas voltaram em 2022, quando foi novamente operada.
Em setembro de 2024, Valéria descobriu um câncer de mama e fez uma quadrantectomia. Exames posteriores mostraram que um nódulo na suprarrenal havia crescido. Uma análise mais completa confirmou carcinoma adrenocortical. Em 2025, ela passou por cirurgias para retirar os dois ovários e parte do fígado, além de concluir quimioterapia intravenosa em março deste ano. Nódulos no tórax e no fígado permanecem estáveis, segundo ela.
Os médicos prescreveram mitotano, comercializado como Lysodren. Valéria solicitou o medicamento ao SUS em julho de 2025, mas, sem resposta, recorreu a uma vaquinha virtual e começou o tratamento em abril deste ano. A arrecadação permitiu comprar seis caixas, que estão no fim. Ela toma oito comprimidos por dia, com possibilidade de chegar a 12.
Caminhos administrativos e judiciais
O acesso ao quimioterápico oral começa na atenção básica e passa por unidades especializadas em oncologia, como os Cacons e as Unacons. Para Cheryl Berno, advogada e mestre em direito econômico e social, o fluxo pode ser interrompido quando o poder público não compra ou não fornece o remédio. Nesses casos, o paciente pode buscá-lo em outro estado ou recorrer à Justiça contra o Estado e a União.
Mesmo uma decisão favorável pode não resolver o problema de imediato. Em alguns casos, há bloqueio de recursos públicos para a compra, mas o valor liberado não é suficiente. Berno defende que a União centralize a aquisição dos medicamentos órfãos e organize a distribuição aos pacientes.
Letícia Macário, advogada especialista em direito médico e hospitalar pela PUC-SP, afirma que muitos pacientes encontram o primeiro obstáculo na entrada do SUS. Sintomas como dor, fadiga, perda de força e dificuldades motoras podem ser tratados separadamente até que seja indicada uma investigação especializada. A concentração de especialistas e centros de referência também influencia o tempo de diagnóstico e tratamento.
Quando o tratamento está disponível no SUS, o pedido pode ser levado à farmácia de medicamentos especializados do estado. Se o remédio não tiver sido incorporado ou houver negativa administrativa, a família pode procurar a Secretaria de Saúde e, depois, a Justiça. O Tratamento Fora de Domicílio prevê transporte, ajuda de custo e, quando houver indicação médica, despesas do acompanhante.
Também existem o Benefício de Prestação Continuada, o auxílio por incapacidade temporária e a aposentadoria por incapacidade permanente para quem cumpre os requisitos. A doença rara, por si só, não garante a concessão.
“O direito existe, mas o acesso ao direito também tem um custo”, diz Macário. Giugliani defende ampliar, financiar e qualificar os Serviços de Referência em Doenças Raras, criados pelo Ministério da Saúde em 2014. Para os especialistas, associações de pacientes podem ajudar com informações sobre benefícios, tratamentos e procedimentos administrativos, mas campanhas de arrecadação e solidariedade não substituem a política pública.
