A amizade iniciada em um aplicativo de relacionamentos ajudou Maria Paula Vieira a chegar ao diagnóstico de uma doença genética rara. A comunicadora recebeu, em 19 de dezembro, a confirmação de eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, depois de quase 30 anos convivendo com dores e sem uma explicação médica definitiva.
O contato começou pouco antes da pandemia de Covid-19, quando Maria Paula conheceu Lucas no Tinder. Na época, ele era estudante de Medicina. Os dois deram match, passaram a conversar e se tornaram amigos. Durante o isolamento social, ela contou ao amigo sobre a deficiência, as dores crônicas desde a infância e a busca por uma resposta.
Lucas sugeriu que ela procurasse novamente um dermatologista. Ele se lembrou de Paulo Ricardo Criado, professor da Faculdade de Medicina do ABC e integrante de um centro de doenças raras credenciado pelo Ministério da Saúde em São Paulo. Maria Paula marcou uma consulta e relatou ao médico a trajetória de sintomas e tratamentos.
Na primeira avaliação, Criado não tinha uma resposta, mas decidiu investigar. Cerca de um mês depois, ela retornou ao consultório e recebeu a hipótese que seria confirmada por exame genético.
Sintomas desde a infância
Os primeiros sinais apareceram quando Maria Paula tinha 3 anos. Ela descrevia sensação de queimação nas mãos, seguida por dores e descamação da pele. A família consultou dermatologistas, outros médicos e hospitais, fez exames e chegou a importar medicamentos.
Ao longo dos anos, algumas doenças raras foram consideradas, mas nenhuma hipótese foi confirmada. A fisioterapia também agravou o quadro: o esforço para permanecer em pé e realizar exercícios intensificava as dores e o espessamento da pele. Ela passou a usar órteses e andador, mas perdeu mobilidade nos pés e adotou a cadeira de rodas para ter mais autonomia.
Aos 20 e poucos anos, Maria Paula e a família interromperam a procura pelo diagnóstico e concentraram-se em cuidados paliativos. “Quando você não tem um diagnóstico, é como se você estivesse no mar navegando em um barquinho sem rumo”, afirmou.
A busca foi retomada em 2023, quando Criado encontrou um estudo francês que reunia casos de associação entre a síndrome de Olmsted e a eritromelalgia primária. A primeira pode causar espessamento excessivo da pele das palmas das mãos e das plantas dos pés. A segunda provoca vermelhidão, calor e crises de dor e queimação, principalmente nas extremidades.
Investigação científica
Para chegar à hipótese, o dermatologista utilizou a PubMed, base de artigos científicos, e combinou palavras-chave relacionadas aos sintomas. O quadro de Maria Paula era compatível com os casos encontrados, mas a confirmação dependia de um exame genético, realizado em outubro de 2023. O resultado saiu dois meses depois, em 19 de dezembro.
Até junho de 2019, uma revisão publicada em 2020 havia identificado 106 casos de síndrome de Olmsted descritos na literatura científica mundial. A eritromelalgia também é rara, com estimativa de entre 0,36 e 1,3 caso por 100 mil habitantes. A associação entre as duas condições teve o primeiro caso conhecido descrito em 2014.
Segundo Criado, as doenças podem estar relacionadas a alterações no TRPV3, canal presente nas terminações nervosas e envolvido na transmissão de estímulos sensoriais. Uma alteração que aumenta sua atividade pode fazer com que um toque seja percebido como dor intensa e persistente.
No Brasil, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara e contabiliza aproximadamente 7.000 condições.
Depois do diagnóstico, Maria Paula passou a fazer tratamento e relatou mudanças na rotina. Disse que consegue praticar atividade física, sair mais, viajar e fazer planos. “Foi um alívio muito grande, não só para mim como para minha família”, afirmou.
